Erbgänge & Stammbäume
IB 1 · Klassische Genetik & Stammbaumanalyse · Q-Phase
Inhaltsverzeichnis
Grundbegriffe der Genetik
Eine von zwei (oder mehr) Varianten eines Gens an einem bestimmten Genort (Locus)
Beide Allele eines Genorts sind gleich (z.B. AA oder aa)
Die beiden Allele eines Genorts sind verschieden (z.B. Aa)
Allel, das sich im heterozygoten Zustand im Phänotyp zeigt (großes A)
Allel, das sich nur im homozygoten Zustand im Phänotyp zeigt (kleines a)
Das äußerlich sichtbare Erscheinungsbild eines Organismus
Die genetische Zusammensetzung eines Organismus (z.B. Aa, AA, aa)
Heterozygote Person (Aa), die das rezessive Allel weitergibt, aber nicht erkrankt
Autosomal-dominanter Erbgang
Abb. 1: Autosomal-dominanter Erbgang – Kreuzungsschema Aa × Aa
Merkmale
Das krankheitsverursachende Allel liegt auf einem Autosom (nicht-Geschlechtschromosom) und ist dominant. Schon ein mutiertes Allel reicht aus, um die Krankheit zu verursachen.
Mindestens ein Elternteil ist ebenfalls erkrankt (außer bei Neumutation)
Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen
Erkrankte Person gibt Allel mit 50% Wahrscheinlichkeit weiter
Chorea Huntington, Achondroplasie (Kleinwuchs), Polydaktylie
Autosomal-rezessiver Erbgang
Merkmale
Das krankheitsverursachende Allel liegt auf einem Autosom und ist rezessiv. Beide Allele müssen mutiert sein (homozygot), damit die Krankheit auftritt.
Eltern können gesunde Träger (Aa) sein – erkrankte Kinder bei gesunden Eltern möglich
Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen
Heterozygote Träger (Aa) sind phänotypisch gesund
Mukoviszidose (Cystische Fibrose), Phenylketonurie, Sichelzellanämie
X-chromosomaler Erbgang
Besonderheit
Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben (hemizygot), reicht ein rezessives Allel aus, um zu erkranken. Frauen haben zwei X-Chromosomen und können Trägerinnen sein.
X-chromosomal rezessiv vs. dominant
- Männer erkranken häufiger (hemizygot)
- Frauen sind oft Trägerinnen (X^A X^a)
- Erkrankte Väter geben X-Chromosom an alle Töchter
- Beispiele: Hämophilie A, Rot-Grün-Blindheit, Duchenne-Muskeldystrophie
- Frauen häufiger betroffen (zwei X-Chromosomen)
- Erkrankter Vater → alle Töchter erkrankt
- Erkrankte Mutter → 50% der Kinder erkrankt
- Beispiele: Vitamin-D-resistente Rachitis
Stammbaumanalyse
Symbole im Stammbaum
Kreise = Frauen, Quadrate = Männer. Ausgefüllte Symbole = erkrankt, leere Symbole = gesund, halb ausgefüllt = Träger. Horizontale Linie zwischen Symbolen = Elternpaar, vertikale Linie = Nachkommen.
Vorgehensweise bei der Stammbaumanalyse
Autosomal oder gonosomal? → Sind beide Geschlechter gleich häufig betroffen? (autosomal) Oder Männer häufiger? (X-chromosomal rezessiv)
Dominant oder rezessiv? → Erkrankte Kinder bei gesunden Eltern? → rezessiv! Erkrankte in jeder Generation? → eher dominant
Genotypen bestimmen: Erkrankte (rezessiv) = aa; Erkrankte (dominant) = Aa oder AA; Gesunde Eltern erkrankter Kinder = Aa (Träger)
Kreuzungsschema aufstellen und Wahrscheinlichkeiten berechnen
Ergebnis interpretieren: Welche Personen sind Träger? Wie hoch ist das Erkrankungsrisiko für Nachkommen?
Erkrankte Kinder bei zwei gesunden Eltern → kann nicht autosomal-dominant sein
Erkrankter Vater hat erkrankte Tochter → kann nicht X-chromosomal rezessiv sein (Töchter wären Träger)
Nur Männer erkrankt, Mütter sind Trägerinnen → X-chromosomal rezessiv wahrscheinlich
Wahrscheinlichkeit = Produkt der Einzelwahrscheinlichkeiten (z.B. 1/2 × 1/4 = 1/8)
Kodominanz & Blutgruppen
Kodominanz
Bei Kodominanz sind beide Allele gleichwertig und beide kommen im Phänotyp zum Ausdruck. Klassisches Beispiel: ABO-Blutgruppen beim Menschen.
Genotyp: I^A I^A oder I^A i → A-Antigen auf Erythrozyten
Genotyp: I^B I^B oder I^B i → B-Antigen auf Erythrozyten
Genotyp: I^A I^B → A- und B-Antigen (Kodominanz)
Genotyp: ii → kein Antigen auf Erythrozyten